Yeni Doğan Bebeğinizin Metabolik Tarama Testini Yaptırdınız mı? Topuk Testi.Uzm. Dr. Yelda Mumcu Oluşturuldu: 2015-12-31 22:00:00
Görüntü Sayısı: 12341

Yeni Doğan Bebeğinizin Metabolik Tarama Testini Yaptırdınız mı? Topuk Testi.

​Topuktan alınan bir kaç damla kan ile bebeğinizin hayatını kurtarabilir, erken dönemde zeka geriliği ve gelişme geriliğini önleyebilirsiniz.

Yeni Doğan Bebeğinizin Metabolik Tarama Testini Yaptırdınız mı? Topuk Testi.

Topuktan alınan bir kaç damla kan ile bebeğinizin hayatını kurtarabilir, erken dönemde zeka geriliği ve gelişme geriliğini önleyebilirsiniz.

Metabolik hastalık nedir?

Bebekler metabolik ihtiyaçlarını anne karnında plesanta yoluyla sağlar. Fakat doğumun gerçekleşmesiyle birlikte bebek kendi metabolizması ile baş başa kalır. İşte genellikle bu dönemde ortaya çıkan metabolik hastalıklar vücutta normal olarak yapılan bazı enzim veya hormonların yetersizliği ile veya bunların yetersizliği sonucunda ortaya çıkan başka maddelerin vücutta birikerek başta beyin olmak üzere pek çok organa hasar vermesiyle oluşan hastalıklardır.

Metabolik hastalıklar ne sıklıkta görülür?

Bu hastalıklar genel olarak nadir görülür. Fakat tek tek değerlendirildiğinde nadir görülseler de bir bütün olarak bakılırsa önemli bir grubu oluştururlar. Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı ortalama 1/1000'dir. Ülkemizde akraba evliliği oranının ve doğum oranlarının yüksek olması metabolik hastalıkların daha sık görülmesine neden olmaktadır. Örneğin fenilketonüri hastalığı dünyada 1/10000 oranında görülürken ülkemizde 1/4500, biyotidinaz eksikliği dünyada 1/60000 görülürken ülkemizde 1/11000 oranında saptanmaktadır.

Metabolik hastalığın belirtileri nelerdir ?

Doğumsal metabolik hastalığa sahip olan bebekler sağlıklı olarak doğarlar, ilk muayeneleri de genellikle normaldir. Ayrıca metabolik hastalıklar yapısal olarak herhangi bir bozukluk yapmadığı için doğum öncesi yapılan tarama ultrasonografisinde de herhangi bir anormallik saptanmaz. Klinik belirtiler genellikle günler ilerledikçe ortaya çıkar. Genel olarak ilk önce emmede azalma, uyku hali, kaslarda zayıflık ve ağlamada azalma saptanır. Yenidoğanda daha sık görülen sıradan pek çok hastalık metabolik hastalıkları taklit edebilir. Bu nedenle bebeğin tanı alması bazen gecikebilir. Tanının geç koyulması ise bebekte geri dönüşümü olmayan hasarlara neden olur.

Metabolik hastalıkları tarama testi nedir?

Metabolik hastalıkları tarama testi klinik bulgular ortaya çıkmadan ve bebeğe zarar vermeden hastalığın erken tanısını koymaya yarayan testlerdir. Farklı teknolojiler kullanılarak yapılan tarama testleri mevcuttur.

Yeni Doğan Bebeğinizin Metabolik Tarama Testini Yaptırdınız mı? Topuk Testi.Tarama testini neden yaptırmak gerekir?

Metabolik hastalığı olan bebekler doğduklarında genellikle sağlıklı görünürler ve ilk doktor muayeneleri de genellikle normaldir. Bu dönemde metabolik hastalık tanısı konamaz ise bebekte gelişme geriliği, zeka geriliği ve hatta ölüm meydana gelebilmektedir. Sonuçta yapılacak ufak bir test ile bu hastalıkların pek çoğuna klinik bulgular ortaya çıkmadan erken dönemde tanı koymak mümkündür. Böylece bebeğin hayatı kurtulmakta ve ileri yaşta oluşacak sekeller önlenmektedir.

Tarama testi nasıl ve ne zaman yapılır?

Tarama testi oldukça basittir. Bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan bunun için yeterlidir. Bebeğin düzenli bir şekilde beslenmeye başlamasından sonra ilk hafta içerisinde herhangi bir zamanda yapılması yeterlidir.

Tarama testi kimlere yapılır?

Tarama testi bütün yenidoğan bebeklere yapılabilir. Bunun dışında daha büyük çocuk ve bebeklere metabolik hastalık düşündüren klinik bir bulgusu varsa yapılabilir.

Hangi hastalıklar taranabilmektedir?

Genişletilmiş özel tarama testi ile aminoasit metabolizması bozukluklarından 19 hastalık, yağ asidi oksidayon defektlerinden 11 ve organik asit bozukluklarından 13 hastalık taranabilmektedir.

Ülkemizde hangi metabolik hastalıklar nerede ve nasıl taranabiliyor?

Ülkemizde sağlık bakanlığı 1994 yılından ihtibaren hipotiroidi ve fenilketonüri tarama testlerini, 2009 yılından sonra ise bu iki hastalığa ek olarak biyotidinaz taramasını da ekleyerek üç hastalığı ücretsiz olarak taramaktadır.

Tarama testinin şüpheli veya pozitif olduğu durumda ne yapılır?

Testin şüpheli olması örneğin uygun olmayan koşullarda alınması ve saklanmasından olabilir. Ayrıca uygun zamanda alınmaması da sonucu etkileyebilir. Test şüpheli olduğu zaman tekrarlanmalıdır. Tarama testi pozitif olan bebeklerde ise kesin tanı için ayrıntılı testlerin yapılması ve en kısa sürede tedavinin başlanması gerekir.


Bu yazı Uzm. Dr. Yelda Mumcu tarafından yazıldı ve 12341 kere izlendi.


Yorumlar

Yükleniyor...


İlgili Makaleler